入选理由:公司以高通量测序和质谱检测为核心技术,辅以单分子测序等多种基因检测技术创新平台,开展临床高质量检测服务,涵盖婚前、孕前、产前、新生儿和儿童成长阶段,旨在全面助力出生缺陷防控,提高儿童健康水平,保障妇幼健康。主要业务包括一级预防:地中海贫血基因检测、单基因遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测;二级预防:无创产前基因检测、多种显性单基因病无创产前检测和染色体异常检测(CNV-seq)、孕期胎儿超声异常的全外显子组和全基因组测序检测等;三级预防:新生儿耳聋基因筛查、新生儿遗传代谢病筛查和新生儿遗传病基因筛查等。针对遗传病患病群体及家庭提供遗传病基因检测系列服务,辅助疾病的临床诊断及生育指导,主要包括全外显子组检测和全基因组检测等。