来源 :新浪财经2023-04-19
基因甲基化在肿瘤早期筛查领域的价值已得到医学界的普遍认可。近日，第三方医学检验及病理诊断服务商金域医学率先推出国内首个国家药品监督管理局（NMPA）获批的膀胱癌基因甲基化检测项目。其通过检测尿液中人脱落细胞Twist1基因甲基化状态，为膀胱癌提供辅助诊断依据，灵敏度超80%，具有无痛无创、精准灵敏、便捷优惠的优势。
膀胱癌是常见的泌尿系统恶性肿瘤，多位于膀胱三角区及膀胱侧壁，主要症状表现为血尿、排尿困难及膀胱刺激症。膀胱癌早期大多数患者会出现不规律血尿，但由于症状轻微，易被忽略，大多数膀胱癌被发现时已是晚期，错过了最佳治疗机会。
临床上膀胱癌常规检查包括尿常规、B超、尿液脱落细胞学检查和膀胱镜检查等。其中，膀胱镜检测是膀胱癌诊疗的“金标准”，但其是侵入性检查，人们往往会因痛苦和尴尬望而却步，延误宝贵的治疗时机。而B超、尿液脱落细胞学检查方法灵敏度或特异性不高，无法准确识别膀胱癌早期患者。
2022年底，金域医学全国首个膀胱癌基因甲基化产品获国家药监局审批，随即率先在全行业推出膀胱癌基因甲基化筛查项目。
相较于传统的筛查方法，该项目采?甲基化特异性实时荧光PCR法，通过检测尿液中人脱落细胞Twist1基因甲基化状态，为膀胱癌提供辅助诊断依据，具有无痛无创、精准灵敏、便捷优惠的优势，增加了受检者的依从性，减少不必要的侵入性检查，让更多患者易于接受。
研究表明，膀胱癌基因甲基化检测灵敏度达88.22%、特异性达86.78%，与组织病理学诊断对比，Twist1基因甲基化检测的敏感性近90%。对早期膀胱癌也具有较高的诊断效能，对0a期及I期膀胱癌的检测灵敏度分别为81.29%及94.19%，适?于?尿、尿频、尿急和尿痛等临床上疑似膀胱癌、临床诊断建议进?膀胱镜检查患者的辅助诊断。
膀胱癌基因甲基化检测有效解决了膀胱癌检测难、具侵入性、成本高、程序复杂等痛点，助力膀胱癌辅助诊断及术后复发监测。
目前，金域医学已经形成全面的肿瘤基因甲基化检测体系，检测项目覆盖NMPA获批的全部癌种，包括肺癌、胃癌、结直肠癌、膀胱癌、宫颈癌、胶质瘤。
《中国膀胱癌诊断治疗指南2021》指出，通过甲基化诊断膀胱癌的敏感性和准确性明显优于尿液脱落细胞学和FISH，尤其在早期、微小残留检测和复发肿瘤诊断上具有显著优势。根据尿液DNA甲基化特定位点的检测，也可以用于膀胱癌术前的危险度分级，为手术提供参考依据。大连医学大学附属第一医院一项研究表明，在经病理确诊的膀胱癌患者中，有88.5％的肿瘤标本及84.0％的尿液标本出现Twist1基因的甲基化，证明了基因甲基化检测可用于高危或有症状人群的膀胱癌早期识别。