来源 :中国商务网2022-12-01
近年来，随着大众对罕见病的关注度增加，罕见病的普及度不断提高。面对罕见病这一棘手医疗难题，我国不断加强该疾病领域的医疗投入，多措并举地提高罕见病诊疗水平，全方位推进我国罕见病防治与保障工作驶入快车道。
日前，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”正式启动，这个项目主要是由家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，由全国323家罕见病诊疗协作网医院共同参与，包括金域医学在内的中国罕见病联盟协助落地。
据悉，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”受到财政部高度重视，2021年-2025年期间，通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，还可以为超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗提供支持，并且开展825场针对医生罕见病诊疗能力的培训。
该项目目前面向我国的罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，目的在于推进解决我国罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物三大难题，助力国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。
金域医学作为中国罕见病联盟的成员单位，将依托金域医学多年积累下来的检测实力、全面的罕见病筛查诊断技术，以及覆盖全国的服务网络，为通过项目申请的罕见病患者提供检测服务。除金域医学公益行动外，自创立以来，金域医学始终深耕医学检验这个赛道，多年来致力于推动罕见病精准诊断工作发展，并创新研发了罕见病系列筛查诊断技术，攻克单一检测技术无法确诊罕见病的难题。
据相关数据显示，目前全球罕见病已经超过 7000种，中国大概现有2000万名患者。而罕见病的发病情况较为复杂，有超过80%的罕见病患者实质上是因为遗传物质的改变造成的，而仅有5%的罕见病存在对症治疗或者完全治愈的手段，有效提高罕见病诊断率和治疗水平相当重要。
金域医学认为，遗传罕见病确诊的意义，不光是体现在患者本身以及家人身上，更加重要的是，通过该罕见病确诊的情况，进一步了解家属的携带情况，以此为依据，帮助更多人及早进行治疗，或者可以对其他人起到一个提醒作用，建议其通过遗传咨询获得更好的生育指导和建议，这样才能够最大程度地避免罕见患儿出生，提高优生率。为此，金域医学多年来持续在罕见病领域中加强研发投入，持续提高诊疗技术，不断助力提高我国罕见病诊疗水平，助力健康中国建设。
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