大规模队列研究，引领无创产前筛查新突破，华大基因亮相胎儿医学大会，助力出生缺陷精准防控

　　2026年6月3日至7日，第十五届胎儿医学大会在郑州召开，全国胎儿医学等领域专家围绕出生缺陷防控等议题研讨。华大基因深度参与，6月5日举办专题会分享胎儿无创显性单基因病筛查大规模队列研究进展，引发关注。该专题分享环节由吴玥丽教授主持，蒋燕教授作报告，介绍全国多中心前瞻性无创显性单基因病筛查队列项目，剖析其临床价值、技术要点与现存缺口，展示应用效能。我国出生缺陷发生率高，单基因遗传病产前筛查是重大挑战，二级预防是阻断遗传性出生缺陷的最后关口。重庆市妇幼保健院牵头该项目，联合全国十余家医疗机构推进，计划1 - 2年完成上万例孕妇入组，采用UMI高深度测序技术。