来源 :东营信息网2025-03-18
中国是出生缺陷高发的国家之一。《中国出生缺陷防治报告（2012）》中的数据显示，我国出生缺陷的总体发生率估算约为5.6%。以2023年中国全年902万的出生人口数为基准，若出生缺陷防控能力未能得到增强，那么这5.6%的比例将意味着超过50万户家庭将面临出生缺陷带来的沉重的负担。因此，防控出生缺陷，预防是关键。而华大基因秉承着“基因科技造福人类”的使命，围绕出生缺陷三级防控体系，持续完善以高通量测序为基础的母婴健康管理产品体系，致力于为广大家庭提供科学、精准的产前筛查服务，有效降低出生缺陷发生率，提升全民健康水平。
出生缺陷种类繁多，且致病机制复杂，有效预防往往需要早期完成。其中，产前筛查是防控出生缺陷发生的重要防线。据统计，我国产前筛查率已提升至91.3%。对此，华大基因CEO赵立见还补充道，近年来，产前筛查技术已从生化筛查与超声筛查拓展至基因筛查，其中，无创产前基因检测作为基因筛查的重要手段，在预防出生缺陷方面展现出了巨大潜力。部分遗传性疾病在孕中、孕晚期乃至出生后才开始显现其症状，而常规的筛查手段又存在一定的局限，因此可能导致患者错过最佳的干预时机。而基因检测能在孕前或孕早期识别父母携带的遗传病基因突变或胎儿基因异常和染色体异常，提前预知出生缺陷的潜在发生风险，为准父母们提供科学的依据以做出明智的决策或规划相应的治疗措施。
无创产前基因检测，即利用高通量测序技术，以分析孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿罹患如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）、帕套综合征（13三体综合征）等常见染色体非整倍体疾病风险的一种检测手段。据华大基因CEO赵立见介绍，该项技术仅需采集孕妇的血样即可完成检验，有效避免了羊水穿刺的风险，提升了检测的安全性。作为一种高效的产前筛查手段，华大基因无创产前基因检测技术在识别唐氏综合征的21号染色体三体检测的灵敏度可超99%。相较于传统的血清筛查约70%的检出率，其展现出了显著的优势。此外，无创产前基因检测的阳性预测值也远高于传统血清学筛查方法，能有效降低假阳性率，减少孕妇不良孕产结局风险，并在一定程度上缓解了临床产前诊断资源的压力。
实现大人群、低成本、高效率的基因筛查，对于推动精准防控、降低出生缺陷率至关重要。2019年7月，河北省政府携手华大基因，率先在全国范围内启动了全省孕妇无创产前基因免费筛查项目。值得一提的是，该项目还在2022年至2024年间连续三年被河北省政府纳入了全省20项民生工程。迄今为止，该产前筛查项目已惠及超200万人次，实现了全省超98.5%的高覆盖率。华大基因CEO赵立见表示，未来，华大基因也将持续致力于技术创新，逐步降低技术转化应用成本，并拓宽服务范畴，为更多的人提供更普惠、更便捷的产前筛查服务，以期减少出生缺陷的发生，共筑无“陷”未来！