来源 :最江阴2024-11-01
无创产前基因检测（Non－invasivePrenatalTesting，NIPT）因其无创性、高灵敏度、高特异性等优势，获得了ACMG、ACOG和ISPD等多个国际学会认可，已成为我国产前筛查的重要手段之一。随着NIPT检测技术在我国的普及率和接受度不断提高，为应对不断增长的产前诊断需求，医疗机构亟需加大本地化实验室的部署，提升自主检测与分析能力、缩短检测报告周期。
在此背景下，华大基因秉持“基因科技造福人类”的使命，正式推出了基于DNBSEQ－G99平台的NIFTY?极速无创产前基因检测产品，旨在解决过去由于医院内部本地运行样本量不足而导致的检测周期过长这一临床难题。自推出以来，该产品为临床提供了更快速有效的医学实验室解决方案，助力各级医疗机构产前筛查工作效能的提升。
华大基因基于DNBSEQ－G99平台推出的NIFTY?极速无创基因检测产品把测序速度发挥到了极致。相较于测序时间需要9小时的MGISEQ－2000平台以及测序时间需要6小时的MGISEQ－200平台，DNBSEQ－G99仅需3小时即可完成测序。该产前筛查产品以此实现了将从样本到报告的全流程周期控制在14小时，为遗传咨询省下更多宝贵时间。同时，华大基因推出的产前筛查产品具备极灵活的单次检测样本量门槛，可根据实际情况调整测序通量。如，基础版单次运行一张载片时，样本量可低至12例／次；而同时运行两张载片的情况下，可最低一次检测24例样本。
此外，华大基因DNBSEQ－G99平台兼容多项目多模式同时检测。该平台配备了双载片测序平台，支持多种测序模式，如单载片上机、双载片上机、双载片滚动上机或是混合读长的双载片混动上机测序。除NIFTY?产品外，该平台还可同时应用于染色体检测（CNV－seq）、单基因遗传病携带者筛查、新生儿基因检测等多个项目。临床机构可根据检测需求和样本数量灵活安排上机，进一步提升设备的利用率。
除去对灵活性的考量，华大基因在产品测序的操作方面也做了简化设计，以助力提升产前筛查的工作效率。DNBSEQ－G99配备了超简易的卡式载片，只需插入即可启动测序，采用试剂预制设计的测序试剂盒也极大便捷试剂配制。以上设计都使测序操作更为便捷，有利于检测的本地化开展。
华大基因推出的基于DNBSEQ－G99平台的NIFTY?极速无创产前基因检测产品，以其高效精准的性能、灵活便捷的操作，助力医疗机构提升产前筛查的服务质量和服务体验。截至今年6月30日，华大基因已为全球超过1679万人提供了无创产前基因检测服务，为预防出生缺陷、保障母婴健康做出了积极贡献。未来，华大基因也将继续贯彻“基因科技造福人类”的使命，继续加大在产前筛查领域的科研投入，助推我国出生缺陷精准防控的发展。