来源 :中华网2022-11-03
生命健康产业作为国家战略性新兴产业，在政策指引及支持下得到快速发展。我国是出生缺陷高发国家，近些年随着科学技术的发展以及国家大力推行出生缺陷防治政策，使得这一现象得到了很大的改善，但出生缺陷防治形势依然严峻。
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防。二级预防：产前检查，进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以提早查出异常胎儿。三级预防：新生儿疾病筛查，对缺陷儿童及早诊断、治疗，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。在三级防控体系中，产前筛查是阻断出生缺陷的有效手段之一。
ICG-17·RH第十七届国际基因组学大会
2015年国家卫健委组织专家组编《孕妇外周胎儿游离DNA产前筛查诊断技术规范》，规范于2016年向全国发布，NIPT（无创产前检测技术）检测纳入了国家常态化管理。
华大基因作为全球NIPT的龙头企业，一致致力于基因医学领域。2014年华大NIFTY成为全球首个获得CFDA批准注册的NGS产品，同年12月华大首批获得了高通量测序第三方检测机构临床应用试点。
华大基因NIFTY?无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会
6年前，2016年3月，在ICG-RH大会上，华大基因宣布NIPT检测样本量突破100万例。
时隔6年时间，2022年8月，ICG17·RH大会上，华大基因再一次宣布，NIPT检测样本量突破1000万例，这一突破对我国临床无创产前基因筛查医学意义巨大。
用华大基因CEO赵立见的话来说，NIPT检测样本量从百万突破到千万，原因有三：一是技术发生了革命性的改变，二是高质量的学术交流提高了临床认可度，三是设备国产化让检测成本自主可控。
华大基因通过20余年的发展将基因组学技术全面应用到出生缺陷防控中，实现检测技术从工具到试剂完全国产化，检测成本自主可控，使其成为一项人人可及的基因检测技术。
华大基因也是国家卫健委首批遗传病诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业和肿瘤诊断与治疗项目全专业高通量基因测序技术临床应用试点单位。出生缺陷防控方面，华大基因拥有贯穿孕前、孕期、新生儿等整个生育过程的全方位一站式解决方案，并在助力全国多省份开展出生缺陷防控建设中，并取得了显著的成效。
时光荏苒，作为国内最早NIPT提供商，华大基因始终以科技创新为核心动力，通过在基因技术领域的不断的研发与创新，一次又一次的刷新着无创产前筛查技术新纪录。未来，华大也必将承古拓新，更好的助力精准医疗，助力我国出生缺陷的防控工作。