来源 :全球一线2022-10-28
减少出生缺陷关键在预防。我国不断建立健全出生缺陷三级预防机制。一级预防主要是在孕前通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现；二级预防在产前进行，通过孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿；三级预防是对出生后的新生儿进行先天性、遗传性疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害。
华大基因NIFTY无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会
作为国内首批基因检测技术服务公司，华大基因致力于减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，助力精准医学。其中在出生二级预防中，华大基因于2008年初率先推出全球前沿的无创产前筛查技术及相关检测产品NIFTY全因1.0，填补我国无创产前筛查技术的空白。随后，华大基因升级产品至全因2.0，通过目标区域捕获、双端分子标签建库及高通量测序技术联合方式，同时对 27 种胎儿新发显性单基因病进行无创产前检测，有效防控显性单基因病的首次发生，助力我国临床无创产前检测技术再上新台阶。
近年来，华大基因始终坚持以科技创新为核心驱动力，不断推进无创产前筛查技术的提升，从而将无创产前筛查基因检测产品迭代升级至NIFTY全因4.0，实现胎儿常见染色体异常风险的精准评估，并通过一次性检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，完成对胎儿罹患此类单基因病的风险评估。
华大基因在不断进行基因检测技术迭代升级的同时，积极推进无创产前基因检测的临床应用服务。基于自主研发高通量测序平台的技术优势及规模效应，华大基因积极开展普惠民生项目及助力政府公益筛查项目，通过拓展基因筛查内容及人群，全面助力出生缺陷防控。
2019年7月，华大基因积极助力河北省政府启动了全省孕妇无创产前基因和耳聋基因的免费筛查项目，河北省也成为全国首个基因筛查民生项目全省全覆盖地区，全省千万生育家庭受惠于此项免费公益筛查。截至今年8月，华大基因在第十七届国际基因组学大会上正式宣布其无创产前筛查基因检测样本量已突破千万大关。四年实现四次技术飞跃，六年实现样本量千万突破，华大基因用产品力不断助力基因检测市场。
未来，华大基因始终紧密跟进全球基因科技发展，聚焦生育健康基础研究领域，通过技术创新完善基因检测技术，丰富基因检测产品矩阵，有效助力出生缺陷防控。