来源 :中华网2022-10-19
耳聋是临床上最常见的遗传性疾病和出生缺陷之一。遗传是耳聋最大的病因，据流行病学调查显示，在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋。聋病的基因检测是目前最有效的病因学方法之一，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。
作为中国基因行业的奠基者，华大基因秉承“基因科技造福人类”的企业使命，深耕基因测序行业20多年，始终聚焦于生育健康基础研究与临床服务应用，在2011年就推出自主研发的新生儿耳聋基因检测产品，全面助力新生儿耳聋疾病有效防控。
华大基因总部
连续七年满分持续高质量检测
近日，《2022 NCCL 新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》由国家卫生健康委临床检验中心正式公布。华大基因深圳、武汉、天津等9家检验实验室均满分通过。
国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）室间质评每年进行一次，是目前国内对实验室室间质评的最高标准，也是保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化的重要手段。到今年为止，华大基因已经连续七年在室间质评活动中交出满分答卷，全面印证了华大基因在科技研发，创新升级方面的持续努力，也充分展示了华大基因检测的高水准、高质量。
《2022 NCCL 新生儿耳聋基因检测室间质量能力验证报告》节选
坚持优化升级助力耳聋防控
华大基因作为世界耳聋防控基因检测的引领者，早在2011就率先完成国
内首例高通量测序临床样本检测，推出自主研发的新生儿耳聋基因检测产品耳聆可?，通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测辅助临床实现对先天性聋、大前庭水管综合征与药物性聋的早干预、早发现、早治疗。
华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒
从2011年到2022年，华大基因持续优化升级耳聋基因检测产品的同时，积极联合多地政府与专业医疗机构开展普惠民生系列公益项目。目前，华大基因新生儿耳聋基因检测服务已覆盖全国天津、深圳、河北等30个省市自治区的500多家医疗机构和250多家科研机构。
今年，通过对CMV导致新生儿非遗传性耳聋现象的研究，华大基因研发人员发现全基因组测序(WGS)可有效同时检测新生儿干血斑标本中的遗传变异和CMV感染，并在国际知名期刊发表相关研究成果，证明了高通量测序技术有望成为新生儿听力损失筛查的有力补充方案。
未来，华大基因将坚持自主创新，降低测序成本，为守护更多家庭的听力健康贡献更多积极力量。