来源 :凤凰网2022-10-17
在今年8月落下帷幕的第十七届国际基因组学大会上，华大基因正式公布其无创产前基因检测样本量破千万。这是继2016年3月，华大基因产前筛查基因检测（NIPT）产品成为全球首个用户突破100万例的产品以来，再度实现里程碑式的突破。
华大基因作为国内基因科技服务龙头企业，始终致力于加速科技创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，全面助力精准医学，为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。此次，无创产前筛查基因检测样本量的千万突破，不仅代表华大基因在生育健康基础研究领域的科研实力，同时也为全球出生缺陷防控提供重要的技术支持。
华大基因NIFTY无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会
持续精进基因检测技术，优化提升检测能力
自1999年成立之初，华大基因就秉承“基因科技造福人类”的使命与愿景，坚持科技创新为核心驱动力，全面聚焦生育健康领域研究。
2008年，华大基因成功推出无创产前基因检测系列（NIFTY@全因1.0），成功将基于高通量基因测序技术的无创产前筛查运用到临床医学服务领域。该基因检测是通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险。相比传统羊水穿刺产前诊断，具有精准度高、无创、安全等特点。
此外，为进一步扩大无创产前基因检测范围，华大基因持续优化升级检测技术，将无创产前筛查基因检测产品迭代至全因4.0，不仅能够精准评估胎儿常见染色体异常风险，而且可以一次性检测孕妇常染色体隐性单基因病及X连锁遗传病的携带情况，从而辅助评估胎儿罹患此类单基因病的风险。
不断精进的基因检测技术，不仅提升了无创产前筛查基因检测效率，也为我国出生缺陷防控提供科学助力。
自主研发检测设备降成本，降低检测成本惠民生
华大基因连续4年对无创产前筛查基因检测产品进行了迭代升级，提高产前基因检测的精准性及普适性。与此同时，华大基因积极自主研发相关检测设备及试剂盒以降低检测成本。
2013年，华大基因全资收购美国Complete Genomics公司，并在2015年发布第一款商用DNA测序仪。目前，华大基因为无创产前筛查基因检测技术“量身定制”的测序仪早已投入临床使用，大大降低了无创产前筛查基因检测技术的价格。
2019年，河北省与华大基因开展全方位合作，采用无创产前筛查基因检测技术为全省孕妇提供免费无创产前筛查基因检测服务，成为全国首个基因筛查民生项目全省全覆盖的地区。初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。诸如此类的普惠民生项目，华大基因已在全国20多个省、自治区和直辖市陆续开展，民生项目筛查人次已累计超1300余万次。
未来，华大基因将继续聚焦生育健康基础研究，不断完善产前检测技术。同时稳步推进普惠民生项目，积极开展地方合作，有效助推出生缺陷防控。