近日,国家卫生健康委临床检验中心公布了《2022-NCCL-遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价报告》,华大基因旗下位于深圳、武汉、天津、石家庄的4家检验实验室均满分通过!
该结果再次肯定了华大基因进行高质量测序、准确的生信分析及致病性解读的能力,体现了华大基因深耕遗传病高通量检测领域多年所累积的技术及人才优势。
华大基因采用完全自主知识产权的测序仪、结合自主开发的高性能生信分析流程,整合OMIM、ClinVar、gnomAD、ExAC等主流数据库进行位点注释,采纳十余种开源/自研工具进行位点致病性预测、可以实现十余项ACMG证据项的自动化评判与注释,为位点致病性解读打下良好基础,助力临床遗传病诊断。
华大基因总部
2012年,华大基因正式推出了全外显子组检测产品,截至目前,已对超过5万例遗传病患者及家系完成了全外显子组检测,综合检出率超过40%,并与合作伙伴在国际知名学术期刊上累计发表研究论文217篇,累积影响因子超过1,000分。
华大基因致力于推动高通量测序技术在单基因遗传病精准诊断中的应用,为辅助临床工作者进行表型相似疾病的鉴别诊断和疑难病症的诊断查因提供更好的工具和服务,用科技的力量帮助更多遗传病患者及家庭,实现基因科技造福人类的愿景。
华大基因在持续优化检测产品的同时,也不忘用科技力量守护生命。2017年,华大基因、深圳市广电公益基金会、深圳市猛犸公益基金会发起合作,共同设立“华基金”,用于救助重症地贫等罕见病患者,以及进行与罕见病诊断、预防相关的公益和科普活动。华基金的启动资金均来自华大高管和股东的捐赠。
华基金成立的发布会
华基金成立四年以来,华大基因始终坚持免费为符合要求的地贫患者及家庭提供508种型别地贫基因检测、基因组咨询及HLA配型服务,帮助更多地贫家庭重拾生活的希望。8月底,华基金通过线上报名、线下公益活动等方式,总共收到并完成重症地贫公益样本16771例,涉及5783个家庭,其中610个地贫患儿成功找到全相合配型,为重症地贫患者带来希望的曙光。
同时,华大基因在广东、广西、云南、贵州、湖南、江西等多个省份启动“地中海贫血防控民生项目”,截至2022年上半年,累计检测样本超过68万例。
今年2月28日,“天下无贫”公益专项正式成立,致力于地贫、镰刀形贫血等血红蛋白病的防治救助,实现天下无“贫”的美好愿景。华大集团董事长汪建、华大集团CEO尹烨、专项负责人彭智宇为计划各捐赠100万元。
未来,华大基因持续研发,推出更多精准检测产品,全球守护全人类健康!