来源 :中国电力网2022-10-17
作为我国最早参与NIPT技术研发的企业，华大基因的NIPT检测样本量已突破一千万例。那么NIPT从科研转化到临床有着怎样的过程?又是怎样成为产前筛查与产前诊断发展史上的一大里程碑的?
机缘巧合，迈入临床
在NIPT技术进入临床之前，北京妇产医院每年的羊水穿刺量达上千例，但其中诊断为唐氏综合征却不到2%。面对传统技术的局限性、新技术的有效性，加之临床医生对新技术落地临床的期待，现实的情况可以归结为需求大于困难。在这样的前提下，华大基因CEO赵立见带领团队与北京妇产医院多次进行深入的技术探讨，为北京妇产医院成为NIPT技术落地临床的第一站埋下了伏笔。
华大基因NIFTY?无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会
由于当时没有审批这项技术的途径，NIPT在短期内无法获得医疗器械许可证，最终决定采取受检者自愿检测的方式来开展。在双方的不懈努力下，2010年9月9日，华大基因与北京妇产医院共同成就了NIPT落地临床的第一步。双方签订合作协议，北京妇产医院成为全球第一个将无创产前筛查基因检测技术进行临床应用的医院。同年12月，全球首个接受无创产前基因检测的孕妇在北京妇产医院进行了检测。
NIPT在北京妇产医院落地后，为了让更多的医疗机构，尤其是产前诊断领域的专家，能够进一步地了解和认可这项技术，赵立见带领团队持续与国内的医疗机构进行技术的介绍和交流。
打破零点，成为第一
2014年6月30号，华大成为国内第一个拿到无创产前筛查基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证的企业。从百万样本量突破到千万样本量，赵立见认为原因有三，一是技术发生了革命性的改变， 二是高质量的学术交流提高了临床认可度，三是设备国产化让检测成本自主可控。
在检测成本方面，费用问题曾是限制NIPT技术推广应用的一大桎梏，为了解决这个问题，让NIPT技术能够人人可及，华大基因通过实现检测技术从工具到试剂完全国产化，检测成本的自主可控使其有望成为一项人人可及的基因检测技术。此外，通过政府采购的方式，一系列“区域化”民生普惠项目启动，从深圳、阜阳、长沙、武汉等地级市的尝试，再到2019年河北省全省开展这项检测技术，各地政府越来越重视民生健康需求，基因科技造福人人的理想几近实现。
多位妇幼保健机构及医院参会专家们认为，出生缺陷防控的工作依然任重道远，医疗大数据加持人工智能、自主可控的工具如纯国产设备的支撑、医疗检测数据的远程对接将是未来预防出生缺陷工作的方向和趋势。
华大基因秉持“基因科技造福人类”的使命，持续为妇幼健康保驾护航。