来源 :观察大世界2022-10-17
早在2016年3月，华大基因在ICG-RH大会上，就宣布了自己公司已经取得无创产前筛查基因检测样本量突破100万例的好成绩，随着时代的进步，人们对于医疗事业的要求也在不断地提升，华大基因也在投入大量人力物力进行研究；在2022年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量达到了1000万例，这样的成绩可谓称得上是此项目的里程碑。
华大基因NIFTY无创产前筛查基因检测样本量突破一千万例发布会
了解背景，注重研究
新生儿生命健康问题关乎每一个家庭的幸福。在2022年8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG17·RH）在河北省石家庄召开。此次会议以全球出生缺陷防控领域的热点和难点为中心内容，邀请来自国内外多位经验丰富、学识渊博的临床专家及学者，共同探讨出生缺陷防控新技术和路径。
染色体疾病是造成新生儿出生缺陷的罪魁祸首，在母亲怀孕初期及中期，甚至到产后，进行对于出生缺陷防控筛查效果都难以达到产前筛查基因检测的效果，产前筛查基因检测是阻断染色体疾病的有效手段之一。
无创产前筛查基因检测(NIPT)由华大基因潜心研究，在临床应用的过程中不止能做到对目标疾病进行筛查，并且在进行升级之后还能对其他一些变异情况进行感知识别。比如：华大基因无创产前筛查基因检测(NIPT)能够检测出一些经产前诊断确认的性染色体数目异常和其他染色体数目异常，对某些致病性拷贝数变异（染色体微缺失/微重复）也具有一定的识别率。
华大基因成立时间虽短，但早已成为了国内基因行业的奠基者，这么多年来始终秉承“基因科技造福人类”的使命，在生育健康基础领域，精准研发，助力出生缺陷防控，守护母婴健康。在未来基因研究的道路中，华大基因会将心血投入到更多的民生项目之中，在医学道路中创造更辉煌的成绩。