来源 :全球一线2022-10-13
随着质谱技术的不断发展和突破，以及临床上对各种疾病治疗手段的不断丰富，越来越多的疾病纳入到新生儿疾病筛查的范畴，比如部分溶酶体贮积症已经采用质谱技术进行新生儿筛查。质谱技术可以助力临床更早更精确地识别患儿，对后续的精准治疗也有指导作用。
华大基因为加强人们对于遗传代谢病的认知以及质谱技术临床上的作用，在9月26日举办了多组学技术助力出生缺陷防控论坛第二场《新生儿疾病筛查专题直播》，本次直播邀请到了很多医学专家。直播中，专家们就遗传代谢病问题发表了自己的看法，并肯定了华大基因参与的中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）二级筛查多中心研究项目，并期待在不久的未来，这个项目可以建立中国CHA二级筛查的正常参考区间、阳性判断切值以及判读的标准、推动串联质谱技术CHA二级筛查的临床应用。
华大基因助力出生缺陷防控论坛
新生儿疾病筛查也是出生缺陷三级预防体系中的重要一环，目前国内多省推广应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查。全国串联质谱实验室数量逐年增加，串联质谱新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率也逐年提升。结合串联质谱技术和高通量测序技术进行多组学检测手段联合应用，可以助力遗传代谢病早发现、早诊断。
串联质谱技术还在微量营养素的检测中也发挥着重要的作用，根据云南省成人维生素D缺乏流行病学统计显示，云南省各地区成人维生素D缺乏率较高，而母体的维生素D不足易导致新生儿维生素D不足。新生儿及婴幼儿维生素D缺乏的危害多样可以波及到不同的器官和组织，因此有必要在新生儿群体中应用串联质谱技术进行干血片维生素D检测。
黄永兰教授，广州市妇女儿童医疗中心
黄永兰教授通过案例分享介绍了串联质谱技术在扩展性筛查方向的内容，特别介绍了华大基因参与的中国先天性肾上腺皮质增生症(CAH)二级筛查多中心研究项目，希望通过这个项目能够建立中国CAH二级筛查的正常参考区间、阳性判断切值以及判读的标准，推动串联质谱技术CAH二级筛查的临床应用。
华大基因新生儿疾病筛查管理系统还是一套协助新筛中心更高效地开展新生儿疾病筛查工作的线上信息管理和服务系统。该系统主要包括样本管理、试剂管理、样本自动排板、报告自动化判读及推送、动态质控分析、阳性随访管理、统计管理等多项功能，可满足新筛中心从样本信息录入到出具报告及阳性随访的全流程管理需求。
在未来，华大基因将持续钻研科学技术进行产品研发升级，不断助力我国出生缺陷防。