来源 :冀在线2022-10-13
在9月26日刚刚结束的由华大基因举办多组学技术助力出生缺陷防控系列论坛第二场——《新生儿疾病筛查专题直播》上，广州市妇女儿童医疗中心黄永兰教授、济南市妇幼保健院邹卉教授和云南省第一人民医院镡颖教授分别就新生儿出生缺陷防控专题进行介绍，共同探讨如何借助现代科学技术对新生儿因基因缺陷导致的遗传病进行早发现、早处理。
新生儿出生缺陷的防控，一直是一个重要的议题，随着科学技术的不断发展和突破，研究学者发现质谱技术在新生儿疾病筛查、诊断和鉴别诊断等领域起到了重要作用，即质谱技术可以助力临床更早更精确地识别有出生缺陷的患儿，对后续的精准治疗也提供了有力的指导作用。
在此次论坛上，各位专家学者就质谱技术在新生儿出生缺陷防控的应用中积极发表了自己的看法。黄永兰教授在论坛上提到了遗传代谢病的病种繁多且缺乏特异性，应用串联质谱技术可以检测小分子病中的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化障碍及大分子病中的溶酶体病和过氧化酶体病。并通过案例分享向大家介绍了串联质谱技术在扩展性筛查方向的内容应用，还特别向大家介绍了由华大基因参与的中国先天性肾上腺皮质增生症(CAH)二级筛查多中心研究项目，并表达了自己对该能够建立中国CAH二级筛查的正常参考区间、阳性判断切值以及判读的标准，推动串联质谱技术CAH二级筛查的临床应用的期望。
黄永兰教授，广州市妇女儿童医疗中心
而邹卉教授则是通过向大家介绍在实际工作中的遗传代谢患儿的筛查情况，为大家讲解了串联质谱技术在国际溶酶体贮积症筛查工作中的优势，相较于传统的荧光法，串联质谱技术的优势在于具有更高的特异性，可以同时检测多种溶酶体贮积症的酶活性，且互不干扰，也具备进一步扩展筛查病种的潜力。
儿童的健康是全世界都重点关注的问题，而华大基因近年来一直聚焦于生育健康基础领域研究和临床应用服务，通过不断地优化技术，为众多家庭带去了专业的产前筛查服务，为出生缺陷防控而助力。
本次由华大基因举办的多组学技术助力出生缺陷防控系列论坛，通过邀请多位专家学者，通过线上直播的方式为大家耐心讲解新生儿出生缺陷防控的重要性，和遗传代谢疾病对家庭所带来的隐患，帮助更过家庭了解产前筛查的重要性，能够有效提升大家的产前筛查意识。
相信在未来，华大基因也将利用自身在科学技术和产品研发上的优势，不断升级服务，为中国出生缺陷防控而助力。