来源 :全球一线2022-09-15
地中海贫血（“地贫”）是全球高发的一种隐性单基因遗传病，广泛分布于地中海沿岸、北非、中东、东南亚及中国南方等地区。
根据2021年5月最新发表的《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，地贫基因携带者约占全球3.45亿人口，而中国内地地贫基因携带者约有3000万人，重型和中间型地贫患者人数在30万左右，并且正以每年约10％的速度递增。地贫患者需进行高量输血和系统去铁治疗。因此，重型地贫患儿的救治给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的负担。
2017年，华大基因、深圳市广电公益基金会、深圳市猛犸公益基金会发起合作，共同设立“华基金”，用于救助重症地贫等罕见病患者，以及进行与罕见病诊断、预防相关的公益和科普活动。华基金的启动资金均来自华大高管和股东的捐赠。
华基金成立四年以来，华大基因始终坚持免费为符合要求的地贫患者及家庭提供508种型别地贫基因检测、基因组咨询及HLA配型服务，帮助更多地贫家庭重拾生活的希望。
华基金成立发布会
HLA配型成功的案例，一般发生在直系兄弟姐妹或父母之间，亲兄弟姐妹全相合配型成功率最高，约为25%，因此，华大基因呼吁重症地贫家庭参与配型。至8月底，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，总共收到并完成重症地贫公益样本16771例，涉及5783个家庭，其中610个地贫患儿成功找到全相合配型，为重症地贫患者带来希望的曙光。
同时，华大基因在广东、广西、云南、贵州、湖南、江西等多个省份启动“地中海贫血防控民生项目”，截至2022年上半年，累计检测样本超过68万例。
今年2月28日，“天下无贫”公益专项正式成立，致力于地贫、镰刀形贫血等血红蛋白病的防治救助，实现天下无“贫”的美好愿景。华大集团董事长汪建、华大集团CEO尹烨、专项负责人彭智宇为计划各捐赠100万元。
未来，“天下无贫”将不止于重症地贫患者的配型，希望为地贫患者在基因治疗、造血干细胞移植等方面提供更多帮助。