地中海贫血(简称“地贫”)是一种遗传性贫血,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。在我国,地贫主要发生在长江流域以南的福建两广、云贵川等地,地贫基因携带率达到11%-24%,严重影响着患者的生命健康。
华基金成立的发布会
华大基因积极组织公益活动,助力患儿找到全相合配型
作为我国基因行业的奠基者与领航者,华大基因不断加大研发投入,在生育健康的细分领域内积极探索地中海贫血基因检测方法。通过基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。
近年来,华大基因始终秉承“基因科技造福人类”的初心和使命,积极组织开展地贫防治公益活动,向公众提供免费的遗传咨询、基因检测以及HLA配型。
2017年3月,华大基因、深圳市广电公益基金会、深圳市猛犸公益基金会发起合作,共同设立“华基金”,用于救助重症地贫等罕见病患者,以及进行与罕见病诊断、预防相关的公益和科普活动。截止至8月底,华基金通过线上报名、线下公益活动等方式,总共收到并完成重症地贫公益样本16771例,涉及5783个家庭,其中610个患儿成功找到全相合配型,为重症地贫患者带来希望的曙光。
华大基因持续研发地贫基因检测产品,助力全球地贫事业发展
在华大基因的五大业务领域中,贯穿生命健康全周期的生育健康基因检测技术与产品始终在不断迭代升级。华大基因研制的地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)可以相较于传统检测方法,覆盖高达500种以上的地中海贫血基因突变型,而且能够及时发现新发突变类型,准确率高达99%。
目前,该项检测产品已获得欧盟CE准入资质,该检测产品具备欧盟市场的准入条件,这既是国际社会对华大基因在地贫基因检测研究成果的认可,同时也标志着华大基因将持续助力全球地中海贫血高发区域的地贫防控事业发展。
深耕基因测序行业20多年的华大基因,致力于加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学,为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。多年来,华大基因更是积极投身于地中海贫血防控与救助公益事业,普及地贫基因筛查活动,让千万家庭远离地中海贫血出生缺陷。