地中海贫血(“地贫”)是一种因人体珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性疾病,常见于我国长江流域以南的福建两广、云贵川等地,其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。及时进行婚检、孕前、孕期的地中海贫血基因筛查检测,能够有效降低地贫出生缺陷发生率。
华大基因持续加大地贫基因检测投入,筑牢出生缺陷防线
作为我国基因行业的奠基者与领航者,华大基因秉承“基因科技造福人类”的重大使命与愿景,以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点,基于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用,致力于加速科技创新,减少出生缺陷,加强肿瘤防控,抑制重大疾病对人类的危害,实现精准治愈感染,全面助力精准医学,为临床提供跨组学跨平台的医学实验室整体解决方案。
在生育健康领域的基础研究中,华大基因积极开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务。并研制出可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异的α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法),基于高通量测序技术的地中海贫血的基因检测试剂盒,不仅检测灵敏度与特异性高、而且可以检测超500种以上的地贫突变型,检测更全面,漏检率更低。填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白,更作为二代测序技术被写入地贫防控工作方案中。
华基金成立的发布会
华大基因携手多方设立华基金,救助千万地贫患者
2017年3月21日,华大基因、深圳市广电公益基金会、深圳市猛犸公益基金会发起合作,共同设立“华基金”,该基金主要用于救助重症地贫等罕见病患者,以及进行与罕见病诊断、预防相关的公益和科普活动。
自华基金成立四年以来,华大基因始终坚持免费为符合要求的地中海贫血患者及家庭提供地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务。截止到8月底,已完成重症地贫公益样本16771例,涉及5783个家庭,其中610个患儿成功找到全相合配型,华大基因也将持续为该610名地贫患儿提供医学帮助。
从2010年与深圳市红十字会签署合作协议开展“地中海贫血救助工程”,到2014年免费为100个地贫家庭提供HLA配型的“春叔计划”,再到2016年免费为全国重型地贫家庭提供HLA高分辨配型服务,华大基因一直稳步推进地中海贫血防控与救助公益事业。近年来,华基金携手国内医疗机构与公益组织开展近百场世界地贫日大型义诊与公益科普活动,用实际行动践行社会责任,守护全人类生命健康。