来源 :忻州网2022-09-08
“2016年3月，在ICG-RH大会上，华大基因无创产前筛查基因检测样本量突破100万例。时隔6年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量迎来了1000万的里程碑时刻。”中国科学院杨焕明院士介绍道。
8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG17·RH）在河北省石家庄召开。本次会议聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，邀请来自国内外多位临床专家及学者，共同探讨出生缺陷防控新技术和路径。
华大基因NIFTY无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会
孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查基因检测是阻断染色体疾病的有效手段之一。华大基因作为国内基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的使命，在生育健康基础领域，精准研发，助力出生缺陷防控，守护母婴健康。
华大基因无创产前筛查基因检测(NIPT)在临床应用的过程中除了对目标疾病的筛查，还有更多的应用场景和意义。例如，对技术进行升级后，华大基因无创产前筛查基因检测(NIPT)能够检测出一些经产前诊断确认的性染色体数目异常和其他染色体数目异常，对某些致病性拷贝数变异(染色体微缺失/微重复)也具有一定的识别率。
正如中国科学院杨焕明院士提到的，国家卫健委在关于“三孩”政策下加强新生儿出生缺陷防控建议的提案的回复中，再次证明了随着社会教育、经济的发展，测序和检测成本的自主可控，出生缺陷防控力度的需求加大，大众对基因检测自我健康认识程度提高，基因科技将在人类全生命周期的健康管理中发挥更大的作用。
未来，华大基因将结合各类民生项目，运用好民生项目数据进行更大范围的精准医学研发，推动精准医学的进步与飞跃。