来源 :河北频道2022-09-02
2022年8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会：生育健康临床应用(ICG17·RH)在河北省石家庄召开。会议聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，来自国内外多位临床专家及学者分享交流，推进出生缺陷防控新技术和新路径。
孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是阻断染色体疾病的有效手段之一。
华大基因NIFTY?无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会
中国科学院杨焕明院士在会议中表示，近日，国家卫健委在关于‘三孩’政策下加强新生儿出生缺陷防控建议的提案回复中再次证明了随着社会教育、经济的发展，测序和检测成本的自主可控，出生缺陷防控力度的需求加大，还有大众对基因检测自我健康认识程度的提高，基因科技必将在人类全生命周期的健康管理中发挥更大的作用。
而继2016年3月ICG-RH大会上，华大基因无创产前筛查基因检测样本量突破100万例后，时隔6年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量迎来了一千万的里程碑时刻。
早在2008年，华大基因研发出了无创产前筛查基因检测（NIPT）。该方法是通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险。2010年12月华大基因率先完成国内首例无创产前筛查基因检测（NIPT）临床样本检测，2014年获得原国家食药总局医疗器械许可后，快速投入了产前筛查基因检测的临床应用。2016年3月，华大基因的NIFTY?成为了全球无创产前筛查基因检测样本突破100万例的产前筛查基因检测产品。
近年来，华大基因不断升级无创产前筛查基因检测产品、对基因拷贝数变异（CNV）的分析算法进行了全新优化，进一步降低假阳/假阴发生率，通过胎儿游离DNA浓度富集大大促进了检测性能的有效提升。同时探索无创单基因疾病检测在临床的潜在应用方向，推出多种单基因病无创产前筛查基因检测，率先在国内实现多种单基因病的临床转化，持续为临床打造更适合产前筛查基因检测的扩展性无创产前筛查基因检测技术，助力我国出生缺陷防控事业的发展。
我们相信，在未来华大基因也将继续聚焦精准医学,让无创产前筛查基因检测惠及更多家庭，切实助力我国出生缺陷防控工作。
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