来源 :全球一线2022-08-10
随着国人整体健康意识的加强，对孕妈和胎儿的关注也在日益上升，比如在孕期时通过定时孕检的方式，检测胎儿的各项机能与数据，从而确保胎儿的正常发育。然而有研究显示，彩超等传统方法虽然能够在产前筛查的时候检测出大部分异常发育的胎儿，可仍有部分遗传异常的胎儿在产前筛查的时候未被检测出，这样的情况通常会通过基因缺陷表示出来，因此产前筛查、基因检测的重要地位也逐渐凸显了出来。
8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会在河北石家庄召开。会议主要针对出生缺陷防控、产前筛查等领域展开了讨论和交流，聚焦于全球出生缺陷防控工作的难点和产前筛查等热点问题，并邀请了国内外多位相关专家参与，共同畅谈对该领域的未来展望和方向。
华大基因NIFTY无创产前筛查检测样本量突破一千万例发布会
华大基因拥有强大的技术研发能力和基因检测经验，在关于产前筛查方面，更是有着相对完善的系统和技术，可以在无创的情况下提取到胎儿的DNA进行风险评估和缺陷分析。中国科学院杨焕明院士提到，早在2016年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量就已突破100万例，如今更是迎来了样本量突破一千万例的里程碑时刻，帮助无数家庭提前干预了因为基因所造成的缺陷问题。
妇幼健康是中华民族健康的基石，对人口质量问题乃至社会的发展都具有重大意义。因此关注产前筛查和出生缺陷问题，在产前利用基因检测技术进行提前干预，可以有效避免因基因问题导致的缺陷。会议上分析，随着生育政策的逐步调整和社会的发展，高龄产妇明显增加，近年来国内出生缺陷发生率也有所提升，已经成为了重大公共卫生问题之一。
杨焕明院士表示，近日随着“三孩”政策的进一步推进，国家卫健委在加强新生儿出生缺陷防控建议的提案的回复中提出，随着经济、教育等多方面的发展影响，大众生育观念发展转变，对于基因检测、产前筛查认识程度的提高，社会对于出生缺陷防控和产前筛查力度的需求加大。基因检测和基因科技必将在人类健康管理中占据更重要的地位，做出更多有力的贡献。
在我国，产前筛查被多地列为民生实事项目之一，华大基因结合自身的优势，积极推进基因科技普惠民生，大力推进出生缺陷防控民生项目的实施。以河北省为例，河北是率先采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的防控。截止2021年12月底，全河北省累计进行无创产前筛查检测101万例，真正实现了科技惠民。至今，华大基因已开展的民生项目覆盖了20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计达到1,300 余万次。
华大基因也将持续推进医学领域和公共卫生领域的建设，凭借科技方面的优势持续优化华大基因基因检测技术和产前筛查技术，在产前筛查方面造福更多家庭，积极配合出生缺陷的防控工作。