来源 :壹日报2022-08-08
我国一直着力于推进出生缺陷综合防治。数据显示，我国每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷预防形势依然严峻。
要有效减少出生缺陷率，加强产前筛查是不可缺少的重要关口，作为全球知名的基因检测机构，华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景，不断推进创新技术研发，助力产前筛查，为守护母婴健康筑牢防线。
基因科技赋能，补齐产前筛查短板
基因是“生命的密码”，通过探索生命的密码，用基因技术评估胎儿健康状况，可以有效降低出生缺陷，提高出生人口素质。例如无创产前基因和耳聋基因筛查,就可有效预防唐氏儿和聋哑儿的出生。作为无创产前基因技术的佼佼者，华大基因以先进的基因技术，为守护妇幼健康提供了强大的支持。
早在2008年,华大基因就已研发出无创产前基因检测方法。2010年12月，华大基因率先完成国内首例无创产前基因检测(NIPT)，2014年6月推出由国家药监局审批的无创产前基因检测产品NIFTY，2016年3月公司的NIFTY成为了全球率先完成无创检测样本突破100万例的检测产品。截至2021年12月31日，华大基因已为超过1,042万人提供无创产前基因检测。
随着时代的进步、科技的发展，华大基因不断进行探索创新，核心产品持续技术升级，为出生缺陷防控提供全周期的解决方案。基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等产品，一定程度上弥补传统产前筛查的短板。
把中国技术推向国际
在我国，产前筛查被多地列为民生实事项目之一，华大基因结合自身的优势，积极推进基因科技普惠民生，大力推进出生缺陷防控民生项目的实施。
以河北省为例，河北是率先采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的防控。截止2021年12月底，全河北省累计进行无创产前检测101万例，耳聋基因检测87万例，真正实现了科技惠民。至今，华大基因已开展的民生项目覆盖了20余个省、自治区和直辖市，民生项目筛查人次已累计达到1,300 余万次。
目前全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85%以上发生在发展中国家。关注全球人类的生命健康，华大基因立足中国，放眼全球，一直在努力推动中国技术、中国经验、中国标准走向国际，助力全球出生缺陷的防控工作。
2021年10月，华大基因旗下的无创产前基因检测相关产品取得印度药品标准控制组织颁发的进口许可证，加速推动先进基因技术在“一带一路”国家的应用，助力“一带一路”国家出生缺陷防控。目前，在全球范围内，华大基因生育健康业务已经布局60多个国家，为全球出生缺陷防控提供全周期的解决方案。
出生缺陷给人类社会带来沉重的负担，华大基因以优质的技术和产品，赋能出生缺陷防控，为守护人类健康共同体持续贡献力量。