咯血、凝血时间长、血小板降低……针对38岁男性受检者的一系列症状，临床医生结合经验判断，在送检迪安诊断全外显子组测序（WES）时，要求重点关注血栓性微血管病和补体相关基因，经专业的基因检测和遗传分析，最终检出CFH基因疑似致病变异（NM_000186.4 c.3547T A p.Trp1183Arg），帮助临床确诊该受检者患有一种罕见病——非典型溶血尿毒综合征(aHUS)。
今天是第十七个世界罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上。”近年来，迪安诊断一直致力于以技术力和产品力帮助罕见病患者得到及时的诊断与干预，提高生存质量。
罕见病诊治是众多患者面临的难题
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。虽然，从定义上看，罕见病是指那些发病率很低、很少见的疾病，但全球范围内已知的罕见病病种已高达7000多种，患者约有4亿，其中我国的罕见病患者已经超过2000万人，并且还在以每年20万人的速度新增。因此，罕见病其实并不“罕见”。
相较于全球近7000种罕见病而言，我国于2018年6月公布的《第一批罕见病目录》和2023年9月制定的《第二批罕见病目录》共收录了207种罕见病，覆盖的患者人群仍然有限。
大约80%的罕见病起因复杂多样，与遗传基因缺陷或突变密切相关，同时也有部分病源于免疫系统的异常反应、感染并发症或过敏反应等。罕见病在临床表现上呈现高度异质性，即不同患者间症状和体征差异极大，往往缺乏典型且一致的客观诊断标志物，这极大地增加了识别疾病类型的难度。
此外，由于罕见病发病率极低，医生在日常工作中接触单一罕见病的机会较少，从而导致在细分疾病领域的专业知识积累和实践经验相对匮乏。特别是在我国一些地市级和县级医疗机构中，由于医疗资源分布不均和专业人才相对短缺，罕见病诊断更是难上加难。
迪安诊断在罕见病领域的深耕实践
全外显子组基因测序助力罕见病精准诊断
80%的罕见病为遗传性疾病，其中约50%发病于儿童期。随着基因诊断技术的提高与临床应用的普及，WES大大缩短了患者的确诊周期，使患者能得到合理的治疗方案，尽快科学用上“救命药”。
WES一次性检测2万个基因，可广泛用于包括神经、内分泌、泌尿、消化、心血管、呼吸、生殖、运动、感觉等人体各大系统相关的遗传性疾病的检测。主要适用于具有不明原因的发育迟缓、智力障碍、精神状态异常的遗传性罕见病患者；具有罕见病临床表现及明确的遗传性罕见病家族史或已育患儿，并有生育计划的夫妇；需进行基因检测用于指导临床治疗的遗传性罕见病患者。此外，在进行WES分析时，还能发现与病人已知表型无关、但是可以明确导致遗传性罕见病的变异。
除了全外显子组或全基因组测序分析，迪安诊断临床基因组中心已建立符合ISO15189质量体系和CAP认证要求的罕见病NGS技术平台，提供单基因遗传病检测、系统遗传病panel检测等多项服务，配合标准化的遗传分析流程、完善的遗传报告系统、严密的评级体系和专业的遗传咨询团队，将最大限度地从遗传学层面为罕见病患者寻找致病原因，为临床的精准诊断和精准治疗提供帮助。
全系统性自身抗体检测挖掘免疫性罕见病病因
罕见病中，有一部分是免疫性疾病，它的诊断、进展和疗效判别很大程度上依赖于实验室跟踪在外周或者中枢神经系统内的免疫反应，即检测自身抗体或者抗原的含量。自身抗体的检测贯穿疾病的早期诊断、疗效评价及预测复发等方面，早期规范诊治往往能极大改善患者预后，减轻病人家庭和社会负担。
迪安诊断提供7类神经系统免疫疾病、风湿疾病、内分泌免疫性疾病等多种抗体检测，涵盖自身免疫性脑炎、CNS脱髓鞘谱系疾病、重症肌无力，以及引发全身症状的特发性炎性肌病、系统性红斑狼疮、系统性硬化、IgG4抗体病，辅助各个科室临床医生抽丝剥茧，明确诊断。
检测菜单覆盖罕见病筛诊全流程
联盟协作组助力学术研究
迪安诊断服务于全国22000多家医疗机构，为不同层级的医院提供覆盖多种罕见病的检测项目，从单病种的单项检测，到囊括一整个疾病大类的基因检测套餐，再到覆盖人类约两万个基因的全外显子组测序与全基因组测序。临床医生可以根据患者临床症状便利地送检，并联系我们提供专业的报告解读与罕见病咨询，找到真正的病因。
此外，迪安诊断积极响应国家关于提升出生缺陷防控能力的要求，为临床提供罕见病防控与筛查的整体解决方案。从孕前与孕早期的携带者筛查，到孕中的产前筛查与产前诊断，再到产后的新生儿筛查，迪安诊断已搭建覆盖全生育周期的三级预防检测体系，致力于从源头上减少包括罕见病在内的出生缺陷的发生。
神经免疫精准诊疗论坛暨第四届迪安诊断神经免疫协作组会议。
“罕见脑炎精准诊断联盟”成立。
迪安诊断在长春成立神经免疫协作组东三省联盟。
浙江省第七期综合类遗传咨询师培训班。
迪安诊断不断加强与罕见病相关专科专家的链接，从罕见病诊疗难点出发，通过搭建罕见病联盟、协作组，召开学术会议，举办病例大赛，开展义诊活动，承办省级遗传咨询师培训班，发起罕见病相关多中心研究等多样化的举措，全情全力地在罕见病研究和知识普及上贡献专业力量。
迪安诊断将继续秉承“让国人平等地分享健康”的使命，致力于提供医学诊断整体化解决方案，以专业的力量揭开每一个罕见病背后的神秘面纱，共同守护每一颗生命之珠的独特光彩。