来源 :贝瑞基因2025-10-31
近日，贝瑞基因三代基因测序仪Sequel? II CNDx正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发的Ⅲ类医疗器械注册证（国械注准20253222085），成为全球首款获准应用于临床的三代基因测序平台，标志着我国临床基因检测正式迈入长读长、高精度测序新时代。
来源：国家药品监督管理局网站
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长读长叠加高精度
引领测序新时代
Sequel? Ⅱ CNDx 测序仪是贝瑞基因针对中国临床需求定制的三代测序平台。仪器采用的单分子实时测序（Single Molecule Real Time, SMRT）技术，是目前唯一一个同时提供高准确度和长读长的测序技术。测序时不需要经过PCR扩增，真正实现了对每一条DNA分子的单独测序，兼具超长读长、高准确度、无 GC 偏好性和单分子分辨率的特点，可对SNV、Indel、CNV、动态突变和SV等各类变异信息进行精准检测，是解决临床复杂单基因病检测的有力工具。
超长读长 破解复杂变异
测序读长可达100kb，能够跨越高重复、高复杂基因区域，获得二代测序难以覆盖的区域，测序的同时检测碱基修饰。
极致精准 误差近乎为零
采用单分子实时测序（SMRT）技术，准确度达QV50 。无GC偏好性，能够准确获得高GC区域的结构变异,保证检测的均一性。
一网打尽 检测各类变异
真正实现一次检测同时获得SNV、Indel、CNV和结构变异等全面的变异信息。
高效便捷 适配临床节奏
一站式操作流程，单芯片测序时间≤30h，检测方案覆盖孕/产前筛査-产前诊断-新生儿筛査-遗传病诊断等全生命周期场景，高效满足多种临床需求。
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单病种到全基因组
赋能防控新高度
高发复杂单基因病，如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、脆性X综合征（FXS）等，因其变异类型多样且单一技术难以全部检测，已成为当前出生缺陷预防的痛点之一，而包括二代测序在内的常规检测方法存在较大的“漏检”“误判”风险，给患者及其家庭带来沉重负担。基于Sequel?Ⅱ CNDx测序平台，贝瑞基因全面攻克复杂单基因病变异检测中的技术瓶颈，已开发并落地三代地贫、三代CAH、三代SMA和三代FXS等多个复杂单基因病检测方案，覆盖全生命周期场景，为临床提供更加全面精准的检测服务。
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复杂单基因病检测
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长读长全基因组测序
HiFi长读长全基因组测序（HiFi-lrWGS）技术，以单一方法精准检测各类临床相关变异，尤其在单体型分析、结构变异检测、STR扩增检测及甲基化分析等方面具有显著优势，为罕见病诊断提供更全面的解决方案。
Sequel? II CNDx测序仪获批，标志着以上三代测序解决方案可快速落地临床机构本地实验室，真正实现“一机多用”、“混合上机”，减少样本等待时间，加速报告周期，提升院内服务质量和水平。截至目前，贝瑞基因已完全实现三代测序配套检测试剂的自主生产和智能化解读报告系统的本地部署交付，可为临床提供从样本采集及提取、文库构建、高通量测序、数据分析解读和报告管理的本地化建设服务。
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技术成果全球前沿
定义国产新水平
贝瑞基因三代测序技术研发及临床转化已处于国际前沿。自2021年起，贝瑞基因在福州数字生命产业基地建立三代测序技术的研发及产业转化应用中心，以数字化、高质量的新质生产力赋能，持续推出具备国际竞争力的三代测序临床检测产品，核心方法学获得多项专利授权，在国际权威期刊参与发表近90篇高分文章，累计影响因子约400。随着Sequel? II CNDx的临床获批，贝瑞基因全面实现从二代到三代测序临床级平台的全覆盖，不仅助力临床完善出生缺陷防控体系、显著提升复杂单基因病检测能力，更推动国产技术成果加速走向全球，为全球精准医疗注入中国创新力量。
未来，贝瑞基因将持续深化三代测序技术的临床应用，通过AI算法优化与本地化部署方案，进一步降低技术门槛，让更多家庭享受到精准、高效、经济的检测服务。三代测序技术的规模化应用，将大力推动我国乃至全球出生缺陷防治等重大公共卫生项目实现质的飞跃。