来源 :贝瑞基因2025-08-07
图源：北京美儿SMA关爱中心
2018年，美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年8月7日定为“国际SMA关爱日（World SMA Awareness Day）”。今年是第八个国际SMA关爱日，主题是“携爱前行，同绘新生”。在助力SMA早筛早诊早治的路上，贝瑞基因一直在行动。
关注这些数据，认识SMA
普通人群中，每40-50人就有一个是SMA携带者
我国约有3000万SMA携带者
一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿
每6000-10000个新生儿中就有1个SMA患儿
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传病，由运动神经元存活基因 1（SMN1）的双等位基因失活突变引起，主要导致脊髓前角运动神经元退化，引发进行性肌肉萎缩和无力，是 2 岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病“杀手”，属于罕见病里严重且高发的遗传病。
疾病“能诊能治”，是每一位患者与医生共同的心愿。近年来，SMA治疗药物的进展改善了患者的生存和生活质量，也让这一疾病逐渐为公众所认知。而对于治疗手段仍有限、危害又严重的SMA来说，能够尽早发现症状前患儿并启动疾病修正治疗，以及借助早期筛查发现潜在风险，对家庭来说意义重大。
SMA筛查，从关注到突破
在SMA在国内尚未被大众熟知时，贝瑞基因已迈出探索步伐，致力于从源头实现疾病预防。2018年4月，来自全国各地100余位行业专家召开全国SMA携带者筛查研讨大会，基于创新的实时定量PCR检测技术进行学术和临床讨论，标志SMA筛查在国内进入临床应用，正式开启了我国SMA筛查元年。
此后，贝瑞基因联合全国多家医院持续推动SMA筛查普及，同时，针对该病检测难点不断突破。SMN1与SMN2 基因所在基因组区域的复杂性，曾长期阻碍SMA筛查的精准推进。传统的SMA筛查检测使用基于例如MLPA和qPCR，确定Exon7是否缺失判断SMN1拷贝数，以及基于二代测序（NGS）的SMN1变异检测方法。然而这些方法均存在以下局限性：拷贝数检测以点代面，比如基因内部有缺失或微缺失但Exon7完整，这种情况无法被检出；NGS无法区分高度同源基因SMN1和SMN2，检测的点突变有限；无法检测沉默型SMA携带者“2+0”型。贝瑞基因将目光投向三代HiFi测序技术，决心攻克这一复杂单基因病的检测难题。
2022 年，基于三代测序技术的全面检测SMA的方法——CASMA研发成功，并获发明专利（专利种类：发明专利，专利号：ZL 2022 1 0234941.6；ZL 2022 1 0314661.6），让全面、高效、精准的SMA筛查成为可能。凭借超长读长、单分子测序及全基因覆盖优势，CASMA 实现 28.5kb 基因全长序列检测，精准识别拷贝数变异、点突变及“2+0”型携带者。
在临床验证方面，CASMA技术表现优异。上海国际和平妇幼保健院联合贝瑞基因发表的对337例样本的研究成果显示，CASMA对SMN1拷贝数缺失的检测灵敏度高达100%，成功检出4例会被qPCR、MLPA等传统方法漏检的“1+1D”型携带者和7例“2+0”型携带者，显著提升了筛查效率。此外，CASMA还能同时检测SMN1及SMN2基因拷贝数、全基因范围内致病性SNVs及Indels，并主动提示沉默型"2+0"的携带风险，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。[1]
CASMA作为一项创新的SMA综合检测技术，可助力实现SMA全生命周期精准防控。CASMA可准确评估夫妇的SMA生育风险，为婚前/孕前及产前筛查与诊断提供科学依据，助力家庭生育决策；在新生儿筛查中也能够发挥重要作用——一次检测可实现SMN1 的拷贝数及点突变检测，同时可对确诊患儿提供修饰基因SMN2 拷贝数情况，可实现筛诊一体，缩短确诊时间，帮助SMA患儿争取早筛、早诊、早治的黄金窗口期。
目前，贝瑞基因基于三代HiFi测序SMA检测已构建从技术到临床的完整解决方案，为婚前/孕前筛查、产前诊断、新生儿筛查及疑难病例确诊提供精准支撑。
8年来，贝瑞基因为全国上百家医疗机构提供了精准的SMA筛查检测。同行路上，不仅是技术与产品的坚实守护，公益宣讲、科普讲座、联合倡议、义诊捐赠等行动也伴随着我们SMA防控的脚步，助力提高公众筛查意识，为患者送温暖，推动筛查普及。
相信随着技术的普及和政策的完善，SMA筛查有望实现大规模、低成本、高精准的全民覆盖，让更多家庭都能远离 SMA 的阴影，安心迎接新生命的到来。