来源 :贝瑞基因2024-03-21
2024年3月21日，贝瑞基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准20243400528）获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。
来源：国家药品监督管理局网站
本试剂盒用于体外定性检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体，以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23区域的缺失情况，同时涵盖染色体非整倍体及多个CNV疾病，用于产前诊断。
贝瑞基因长期引领着CNV-seq在产前诊断领域的临床转化及应用规范，自2013年便开启技术研发与应用探索，于次年发表回顾性临床研究[1]，积极推动国内高通量测序用于一线产前诊断专家共识[2]的发布，并实现实验室本地化自主开展，同时，通过创新开发CNV-seq智能化解读系统CNVisi?助力产前诊断驶入快车道。
十余年来，CNV-seq取得多项突破性成果，在出生缺陷防控领域得到了广泛应用，切实改善了我国产前诊断供给不足的局面。本次试剂盒的获批，将进一步推动CNV-seq产前诊断合规化开展，为我国出生缺陷防控体系建设注入新的活力。
相关文献：
[1].Liang D, Peng Y, Lv W, et al. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes.[J]. Journal of Molecular Diagnostics Jmd, 2014, 16(5):519-26.
[2].低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4):293-296.