来源 :贝瑞基因2023-07-24
7月22日，国内首个对高通量基因测序进行全面、系统化分类的团体标准《高通量基因测序项目分类》（以下简称“标准”）在广州正式发布。贝瑞基因为该标准编制单位之一。
本标准在国内首次系统地梳理了高通量基因测序项目的分类，是一项具有里程碑意义的事件，也标志着中国高通量基因测序领域的技术标准化工作迈出了重要的一步。
▲《高通量基因测序项目分类》团体标准发布仪式
凝聚多方力量规范行业发展
随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量基因测序已越来越广泛地应用于临床实践，平台、技术、产品得到了长足发展，呈纷繁复杂之势。但对于高通量测序的项目分类，目前还没有统一标准。
本标准首次厘清了高通量基因测序检测项目在临床应用中的分类原则和分类类别，有望为高通量基因测序技术临床应用分类监管和价格形成机制提供有益的参考，同时可为企业产品研发路线提供指引，促进高通量基因测序技术在肿瘤、产前、遗传病和感染疾病等领域的研究和应用，为科技创新、产业发展和健康中国建设助力。
▲广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚
广东省精准医学应用学会常务副会长、秘书长孙炳刚主持了发布仪式，并介绍到，本标准由广东省精准医学应用学会提出，中山大学孙逸仙纪念医院牵头主编，多家高水平医院联合基因检测领域的多家龙头骨干企业共同编写，对高通量基因技术分类进行了系统化分类，以期对规范、引领、推进基因检测技术研究和应用起到积极作用。
▲《高通量基因测序项目分类》团体标准主编、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授
《高通量基因测序项目分类》团体标准主编、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心主任欧阳能太教授介绍，随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量基因测序已越来越广泛地应用于临床实践。但高通量基因测序技术多样且复杂，各种测序名称也是五花八门，缺少系统化的技术分类指引。对此，广东省精准医学应用学会积极推进高通量基因检测领域标准规范的制订。
标准编写小组历时近2年，经过多轮讨论、数十次修改、数易其稿，对高通量基因测序检测项目在临床应用的分类予以了明确，不仅为行业内的应用方、研发方等提供了清晰指引，也为政府部门进一步规范临床应用、推进高通量基因检测的价格形成机制提供了重要参考。
▲广东省人民医院总会计师郑阳晖
《高通量定价参考建议》的研究也将正式开启。广东省人民医院总会计师郑阳晖表示，将根据高通量基因项目分类，研究、发布科学的定价参考，为政府部门高通量基因检测技术收费定价提供参考，共助高通量基因测序技术的规范发展和健康发展。
同时，《高通量基因测序项目分类》标准解读会以线下、线上相结合的方式成功举办，专家学者们就高通量基因测序项目在肿瘤、遗传病领域的应用分类标准进行了专业解读。
此标准文本可在全国团体标准信息平台查询，
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贝瑞基因作为基因测序领域的先行者，在推动基因科技惠及大众的同时，积极参与行业标准建设，充分发挥优势助力行业发展。此项团体标准的制定，有利于进一步为行业提供清晰的指引，助力提升医疗保障水平。