随着现代诊疗技术进步，新生儿死亡率逐渐降低，其中先天缺陷成为排名首位的死亡原因。一些先天性代谢性疾病，早期往往症状不显，发病却会危及生命或对智力、机体造成永久性损伤，因此新生儿筛查至关重要。
近日，贝瑞基因正式推出贝新安?新生儿基因筛查方案（标准版），方案参考《中国新生儿基因筛查专家共识》，共纳入103种疾病（358个基因）。
三大优势加持
目前我国实行出生缺陷三级预防，一级预防是在孕前通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现；二级预防在产前进行，通过孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿；三级预防是对新生儿进行先天性、遗传性疾病筛查，早发现早治疗，最大限度减轻出生缺陷的危害。
新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的最后一道关卡，在我国已开展40余年。基于传统技术的筛查从单一疾病扩展至几十种遗传代谢疾病，并在全国范围内达到普及，但筛查病种依然偏少。
在导致出生缺陷的因素中，单基因病占比22.2%，已经明确相关致病机制的单基因病有7000多种。
对于致病基因明确且有一定治疗手段的疾病，全面尽早地进行筛查及诊断，能够有效改善患者生存质量。基于高通量测序技术的新生儿基因筛查可一次精准检测多种遗传病，与传统一线筛查技术联合开展互为补充，可帮助临床快速锁定疾病分子机制。
此次贝瑞基因推出的贝新安?新生儿基因筛查方案（标准版），基于国内外大规模新生儿疾病NGS筛查的临床研究，共纳入103种疾病（358个基因），涉及遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病等多种疾病类别。
据了解，贝瑞基因推出的上述方案具备三大优势：1.更加科学全面。方案参考了《中国新生儿基因筛查专家共识》、《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》的疾病筛查范围，综合疾病严重性、外显率、发病年龄、疾病-基因关系，纳入的基因更适合中国临床需求。
2.更加精准快速。与生化筛查并行开展、联合筛查，大幅提升疾病诊断效率，降低生化筛查的假阳性、假阴性，促进疾病精准分型和精准干预。
3.模式成熟灵活。外送服务和本地化模式灵活选择，依托贝瑞基因自主研发的Essential NanoWES（eWES）技术体系，提供样本采集及提取、建库测序、数据分析和报告管理本地一体化服务。
持续技术创新
国家统计局公布的数据显示，2022年我国出生人口为956万人。为提高人口出生率，近年来，国家相继出台二胎、三胎政策。
17部门也发布指导意见，要求完善和落实财政、税收、保险、教育、住房、就业等积极生育支持措施，加快建立积极生育支持政策体系，为推动实现适度生育水平、促进人口长期均衡发展提供有力支撑。
提升生育意愿、释放生育潜力的政策陆续出台，以及辅助生殖技术的发展，为有生育意愿的人群提供了更多保障。不过，优生优育的理念加持、高龄产妇比例上升导致的新发疑难病例不断出现等问题，进一步凸显了新生儿筛查的重要性。
贝瑞基因作为专注基因检测技术向临床应用转化的代表企业之一，经过不懈探索，推出了扩展性携带者筛查、贝比安、贝比安Plus、科诺安、全外显子组测序、全基因组测序等核心产品，构建了覆盖出生缺陷三级预防的产品矩阵。
本次新推出的贝新安?新生儿基因筛查方案（标准版），正是贝瑞基因完善三级预防的重要布局。据了解，截至目前，贝瑞基因已经为超过500万人次提供了基因检测服务。
与此同时，贝瑞基因还布局了三代测序技术，开展了多项重磅临床研究并取得丰硕成果，加上自主可控的三代测序仪，落地了三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）、三代FXS（脆性X综合征）等产品。在三代测序高效解决复杂基因变异疾病的基础上，构建起无间隙的出生缺陷精准预防新技术体系。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示：“生育健康作为公司的主阵地，多年以来，我们以国家出生缺陷三级预防体系为指引，以临床需求为导向，不断丰富产品管线，勇于探索前沿技术，以此助力我国出生人口素质提升，用基因科技守护宝宝健康。”