新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的最后一道关卡，可对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性或遗传性疾病进行早发现和早治疗，从而降低儿童残疾甚至死亡的发生率，全面提升我国人口素质。
以酶联免疫、串联质谱等技术为代表的生化筛查在既往的新生儿筛查工作中做出了重要贡献，但也存在着筛查范围有限、筛查假阳性率高、存在筛查假阴性、不能明确疾病根源的致病基因型等局限性。
基于高通量测序技术的新生儿基因筛查具有覆盖全面、检测效能优异、检测性价比高等优势，可一次精准检测多种遗传病，全面覆盖现行及扩展性新生儿筛查病种，与传统一线筛查技术联合开展，互为补充参考，可帮助临床快速锁定疾病分子机制，同时减少筛查假阳、假阴性。
基于国内外大规模新生儿疾病NGS筛查的临床研究，同时参考《中国新生儿基因筛查专家共识》[1-2]，贝瑞基因正式推出贝新安?新生儿基因筛查方案（标准版），方案共纳入103种疾病（358个基因），涉及遗传代谢病、血液系统疾病、免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病等多种疾病类别，给新生命更全面的健康呵护。
表1 贝新安?（标准版）筛查内容
从对新生儿有益角度出发，参考《中国新生儿基因筛查专家共识》[1-2]、《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》[3]疾病筛查范围，综合疾病严重性、外显率、发病年龄、疾病-基因关系，纳入基因更适合中国临床疾病筛查需求。
与生化筛查并行开展、联合筛查，大幅提升疾病诊断效率；降低生化筛查的假阳性、假阴性；促进疾病精准分型和精准干预；扩大高发、可防可治性新生儿遗传病的筛查范围，从而实现新生儿疾病的早发现，早诊断，早治疗。
外送服务和本地化模式灵活选择，依托贝瑞基因自主研发的Essential NanoWES（eWES）技术体系，提供样本采集及提取、建库测序、数据分析和报告管理本地一体化服务。
新生儿疾病筛查在我国已开展40余年，基于传统技术的筛查从单一疾病扩展至几十种遗传代谢疾病，并在全国范围内达到普及，然而传统筛查病种对于新生儿疾病防控来说远远不够。导致出生缺陷的因素中，单基因病占比22.2%，已经明确相关致病机制的单基因病有7,000多种。对于致病基因明确且有一定治疗手段的疾病，全面尽早地进行筛查及诊断，能够有效改善患者生存质量。高通量测序技术的发展使单基因病的精准检测成为现实。贝瑞基因作为基因检测技术向临床应用转化的先行者，多年来构建了覆盖出生缺陷三级预防的产品矩阵，本次贝新安?新生儿基因筛查方案是完善三级预防的重要布局，我们将持续以临床需求为导向，以基因科技守护新生健康。
参考文献
[1]中华预防医学会出生缺陷与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组,中华医学会儿科学分会新生儿学组.中国新生儿基因筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用[J].中华实用儿科临床杂志,2023,38(1):31-36.DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20221103-01252.
[2] Tong, Fan et al.“Application of next generation sequencing in the screening of monogenic diseases in China, 2021: a consensus among Chinese newborn screening experts.” World journal of pediatrics : WJP vol. 18,4 (2022): 235-242. doi:10.1007/s12519-022-00522-8
[3]卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会,等.新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识.中华检验医学杂志,2019,42(2): 89-97
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