来源 :贝瑞基因2023-02-28
瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似动听的名字背后，却是一个个“生命杀手”，它们在医学上被称为成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……这些又被统称为“罕见病”。除了我们相对熟知的渐冻症、SMA等罕见病以外，全球已知的罕见病高达7000多种。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题为“点亮你的生命色彩”。倡导各界感受罕见生命的不凡色彩，聚焦罕见病问题的解决，赋予罕见病患者新的生命力。
图片源自病痛挑战基金会
提早筛查关爱从了解开始
在第16个国际罕见病日来临之际，贝瑞基因将于2月28日16:00-17:30，开展“爱在春日防控为先”国际罕见病日公益讲座，有幸邀请到了哈佛医学院的沈亦平教授担任主讲嘉宾，分享单基因病携带者筛查临床应用与检测前后咨询，同时有幸邀请到了上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的王剑副院长作为主持嘉宾，同济大学附属第一妇婴保健院生殖医学中心的张军玉博士作为研讨嘉宾参与在线互动。
爱不缺席聚焦罕见病应对
坚持预防为主，推动早筛查、早诊断、早治疗，是罕见病防治的优选策略。国际罕见病日前后，贝瑞基因联合七大省市自治区的近二十家医院进行线下义诊活动，为前来问诊的群众进行诊疗指导，并提供免费扩展性携带者筛查检测，减轻罕见病患者家庭负担。我们也为前来就诊及咨询的小朋友及其父母准备了精美伴手礼，同时希望通过本次活动向大众宣传罕见病知识，推动全社会对罕见病群体的关注和关爱，以基因力量“守护+贝”，助力罕见病防控。
根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关[1]，其中，单基因变异是主要构成之一。由于单基因病患者往往是隐性遗传，在胎儿时期没有表型，在常规检查中易被忽视，且在现有的医疗阶段，大多数罕见病鲜有安全有效的治疗方法，因此，在孕前或产前进行夫妇双方的携带者筛查是预防该类出生缺陷的关键手段之一。
贝瑞基因携心安?扩展性携带者筛查，适用于备孕期夫妇、早孕期夫妇（孕周 16周），筛查致病基因列表内等位基因纯合（半合）致病。
基于二代测序技术，一次性筛查153种严重的隐形遗传单基因病，包括常染色体隐性和X连锁隐性的疾病，科学、全面、精准报出双方检测范围内疾病致病位点信息。
携心安?配备单基因病查询小程序，支持153种疾病基本信息一键查询，为临床医生、普通夫妻查询疾病基因信息提供帮助指引。