来源 :贝瑞基因2022-11-22
CAH筛查一步到位？
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一。本症存在发生致命性肾上腺失盐危象的风险，且高雄激素血症会导致生长和性腺轴紊乱，如生殖器模糊、骨龄提前但最终矮小、早熟，女性表现为多毛、痤疮或者月经紊乱、不孕不育、远期代谢综合征风险增加等临床症状。经典型CAH发生率约为1/10000-1/20000，非经典型CAH在世界范围内很常见，患病率约为1/200-1/1000。CAH的精准筛诊对于提高患者生活质量、CAH疾病防治及产前诊断具有重要意义，对降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成的性别误判、改善生长发育、保证正常身高和生育能力、避免远期代谢综合征等尤为重要。
传统CAH筛诊方法面临诸多局限，比如常规检测方法几乎发现不了非经典型CAH，且易受干扰因素影响而出现较多假阳性与假阴性结果；此外，因真假基因的区分等非常复杂，CAH的诊断需多种检测技术联合，但仍存在诸多不足；加上非经典21-OHD症状隐匿等特点使得临床对非典型CAH诊断时间普遍较晚，且存在漏诊、误诊现象。综上所述，需探索更加精准的检测方式将诸多深层次问题一步到位解决！
为弥补先天性肾上腺皮质增生症传统筛诊方法的不足，探索“一锤定音”的CAH筛诊新策略，湖南家辉遗传专科医院联合贝瑞基因启动先天性肾上腺皮质增生症基因图谱计划(Congenital Adrenal Hyperplasia Gene Atlas, CAiGA)。通过与国内先天性肾上腺皮质增生症防控临床专家合作，充分利用先进的单分子实时测序技术（SMRT）和贝瑞强大的产品开发及生物信息分析能力，将进一步完善中国人群CAH基因突变与临床表型数据库，促进CAH诊疗手段的发展，建设和完善我国经典型和非经典型CAH诊治综合方案。
*本次活动最终解释权归贝瑞基因所有
贝瑞基因创新性地应用第三代基因检测技术，为临床提供覆盖全面、检测精准的第三代先天性肾上腺皮质增生症基因检测解决方案！
全面覆盖5个基因全长，检测超千种变异位点（涵盖99%以上的突变）；
通过特异性引物和序列比对，轻松区分真假基因，避免对假基因进行分析；
很容易检测到2个或2个以上变异的顺反式和转位构型，无需家系验证；
可精确识别断裂区间，区分不同缺失亚型；
可检测大片段复杂重排（重复）；
准确度高达QV50（99.999%）。