来源 :贝瑞基因2022-10-13
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了2022年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价统计结果，北京贝瑞和康医学检验实验室以满分通过考核，展示了过硬的生信分析能力及自主创新能力。
此次测评主要考核贝瑞基因北京实验室关于全外显子组测序（WES）数据（FASTQ文件）的生物信息学分析能力及解读分析能力。
目前，贝瑞基因WES技术已经广泛应用遗传病诊断中，贝全安?全外显子组检测基于贝瑞基因自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域以及线粒体全基因组。此外，在数据分析方面，贝瑞基因结合高效的云计算平台，构建了中国人群特有的数据库资源，自主研发了Verita Trekker?变异检测系统和Enliven?变异位点注释系统，对样本数据进行全面精准的分析。
本次室间质评，贝瑞基因北京实验室采用了自研的生信分析流程，满分通过考核再次证明了公司过硬的技术实力。
凭借核心技术和自主知识产权优势，贝瑞基因北京医学检验实验室已被认定为“国家高新技术企业”，还通过了美国病理学家协会（CAP）认证，标志检测水平与管理能力与国际接轨。未来，贝瑞基因将恪守高标准，认真对待每一份样本，持续强化检测能力，精益求精，力争再创佳绩。