来源 :贝瑞基因2022-06-21
近日，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）临床回顾性研究成果，发表于检验医学领域权威国际学术期刊Clinical Chemistry（即时IF=11.784）。
作为运用分子诊断技术探索CAH分子机制的一次创新，这既是贝瑞基因布局三代测序过程中科研先行的一个缩影，也标志着公司三代测序技术临床转化体系再添重要拼图。
贝瑞基因三代测序全景规划
因为三代测序具有超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序等技术优势，贝瑞基因早早在科研、硬件、产品三大维度进行系统性布局，力图与二代测序形成互补，构建先发优势。迄今为止，贝瑞基因在三代测序领域主导的临床研究成果颇丰：
2021年1-6月，公司发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，与南方13个地贫高发省份的43家地贫防控权威医院合作，纳入近5055例临床疑难样本进行三代地贫检测，可将罕见型α地贫和β地贫的基因诊断率分别提升约40%和60%。
2021年7月，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫多中心临床前瞻性研究成果在分子诊断期刊 The Journal of Molecular Diagnostics 上发表，研究证明三代地贫覆盖全面、精准度高、适用性广，有助于提升全球地贫携带者筛查的效率和精度。
此次三代CAH临床回顾性研究成果重磅发布，再次完善了公司第三代测序技术临床转化体系，并为打造硬核产品提供技术论证。
在科技服务板块，贝瑞基因三代测序下机数据也有硬核产出：PacBio Sequel IIe 测序仪单Cell 的HiFi数据产出已突破45Gb。HiFi Reads长度均值达16kb，质量均值为Q34，兼具了高精度和长读长，持续为三代科研保驾护航。
目前，贝瑞基因已做出了进军产业链上游的战略规划，以实现“中、高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售，提高NIPT Plus、CNV-seq、WES等新品转化率”为发展方向。
在打磨三代测序平台方面，2019年，贝瑞基因与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业PacBio达成长期合作。双方联合开发的三代测序仪Sequel II CNDx目前已经进入医疗器械注册临床试验阶段。该平台基于SMRT（Single Molecule Real-Time；单分子实时）测序技术，能够提供高精度、超长读取、均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力，可精准检测二代测序检测范围外的复杂基因突变类型。2022年1月，贝瑞基因与PacBio宣布联合开发三代桌面测序仪，以此服务中国临床多层次的需求。目前，贝瑞基因共拥有21台 PacBio Sequel II/IIe 测序仪。
PacBio Sequel II/IIe 测序仪
在科研与硬件均取得突破的情况下，产品落地自是水到渠成。
贝瑞基因以单基因遗传病为切入点，相继落地了三代地贫、三代CAH和三代SMA（脊髓性肌萎缩症）等产品。
其中，公司三代地贫检测试剂盒近日取得医疗器械注册伦理批件，进入临床试验阶段。三代SMA则能够大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查的效率，将SMA携带者筛查的残余风险降低4-5倍。三代CAH实现了一种技术一次到位检测所有CAH相关基因变异类型，为CAH筛查诊断及遗传咨询提供强有力的工具。
值得一提的是，公司“同时检测先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒”（专利种类：发明专利；专利号：ZL 2021 1 1118646.6）、“用于检测 SMA 中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统”（专利种类：发明专利；专利号：ZL 2022 1 0234941.6）已双双取得发明专利证书。
SMA发明专利证书
CAH发明专利证书
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“三代检测产品相继落地只是一个开始，未来三代测序仪在探寻基因疾病以及人类全基因数据读取方面，有巨大潜力和广阔应用空间。贝瑞基因也将继续瞄准国家重点防控的单基因遗传病，基于三代测序平台，依托数字生命产业园，为临床带来更多创新的检测方法。”