贝瑞基因发布全球首个胎儿临床基因检测本地化解决方案

　　10月21日，在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上，贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测（ClinicalExomeSequencing，CES）本地化解决方案，旨在实现精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断，进一步丰富公司在生育健康领域的核心产品矩阵，助力国家出生缺陷三级预防体系高质量发展。据悉，这也是全球首个涵盖全流程的本地化完整解决方案。

　　我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，提高出生人口素质一直以来受到国家高度关注。《“健康中国2030”规划纲要》明确规定，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系。

　　当下，随着我国生育政策进一步优化，“三胎”政策实施将带来出生人口的增长，出生缺陷预防压力增大；另一方面，由于生育年龄上升，疑难病例越来越多，使得有胎儿基因检测需求的孕妇整体数量持续上升，为了解决出现的新问题，各种新品的研发和放量效应越发明显。

　　针对胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱的问题，贝瑞基因发布了胎儿临床外显子组检测（CES）本地化解决方案，旨在通过提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务，为临床量身打造的本地化完整解决方案。

　　据了解，该方案依托于贝瑞基因NextSeqCN500测序平台和全新自主研发的EssentialNanoWES（eWES）DNA建库技术体系。NextSeqCN500测序仪已获国家药品监督管理局批准，成为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。贝瑞基因介绍，eWES技术对权威临床数据库收录的已知明确致病的4773个基因进行变异位点全面捕获，聚焦可临床解读的信息，可减轻疾病与基因关系不明确给医生带来的遗传咨询压力，降低胎儿出生缺陷风险，缓解孕期焦虑。

　　贝瑞基因介绍，该方案的一大亮点在于进一步缩短检测报告出炉的时间周期，同时，由于eWES技术体系采用了全流程PCR-free建库技术，有效避免DNA扩增偏好，DNA突变（SNV）检测的灵敏度和准确性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）检测的灵敏度和准确性均≥90%。在报告解读方面，通过自主研发的分析软件，可根据临床信息自动化实现对候选位点排序，Top30位点检出率大于99%，进一步降低数据解读难度。同时分析软件还可实现自定义设置，满足临床个性化分析需求。

　　贝瑞基因长期以来打造全产品矩阵，助力出生缺陷三级预防体系。在生育健康领域，贝瑞基因已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作，无创产前筛查（NIPT）占据全国30%以上市场份额，已提供超过500万人次的检测服务。今年5月中旬，贝瑞基因正式发布扩展性携带者筛查解决方案，助力一级孕前预防。在二级孕期预防方面，贝瑞基因同样有诸多核心产品，如开展针对染色体非整倍体筛查的贝比安（NIPT）、针对100种染色体病及基因组病筛查的贝比安Plus（NIPTPlus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq），和针对B超结构异常的胎儿全外显子组测序（WES）辅助诊断业务等。在三级新生儿预防方面，贝瑞基因主要围绕儿童遗传病开展全外显子组测序以及全基因组测序（WGS），基于临床场景需求依托高通量测序平台可一次检测人类基因组超过20000个目标基因，覆盖7000多种单基因遗传病。

　　贝瑞基因表示，新方案的发布有助于提升胎儿临床基因检测效率，满足临床个性化操作需求，更精准有效地构筑出生缺陷三级预防体系。